В Кыргызской Республике с 2019 года в Национальном центре охраны материнства и детства (НЦОМиД) начато проведение неонатального скрининга по ранней диагностике врожденных заболеваний - врожденного гипотиреоза (ВГ) в пилоте. В 2023 году прошел последовательный охват новорожденных таким скринингом по всей республике. В 2023 году прошли тестирование 72 тысячи новорожденных. ВГ выявлен у 370.
Врожденный гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность ее гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма.
Начат скрининг на второе заболевание - фенилкетонурию.
Фенилкетонурия – заболевание при которой отсутствует или снижается активность фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Последний опасен накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.
Кроме того, в НЦОМиД внедрен диагностический скрининг ретинопатии недоношенных детей в рамках пилота. Подготовлен к утверждению проект "Протокола диагностики, ведения и лечения ретинопатии недоношенных - РН".
Также проводится аудиологический скрининг детей раннего возраста. При поддержке ЮНИСЕФ закуплены аудиоскинеры в количестве 22 штук для родильных домов и ПМСП регионов КР.
Для информации:
Неонатальный скрининг - это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию и др.). Такое исследование нацелено на раннее выявление, своевременное лечение и профилактику развития тяжелых клинических последствий наследственных болезней. Забор крови для скрининга осуществляется в специально подготовленным сотрудником. Результаты анализов выдаются через несколько дней.
В США новорожденным такого рода скрининги проводятся по 50 болезням, а в России - 36.